唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天发育畸形，大约每700个新生儿中就有1个伴有这种出生缺陷。唇腭裂的病因较为复杂，是一种在遗传和环境因素共同作用下产生的疾病。几十年来，学者们致力于唇腭裂病因的研究与探讨上，试图找到与这种疾病发生有关的特定基因。
基因学时代的到来和多样化的研究手段，使学者们成功识别出了在唇腭裂患者与正常人体内表达结果不同的基因。然而，对于唇腭裂患者出生以后可能由这些变异基因的表达而导致的代谢缺陷和发育异常，却鲜有资料提及。为识别与评估基因在唇腭裂婴幼儿与正常婴幼儿体内表达的差异，北京大学口腔医学院等机构的研究人员进行了一系列研究。
研究首次使用鸟枪蛋白质组学等实验方法分析了二者血液样本中蛋白质成分与含量的不同。研究结果证实，唇腭裂婴幼儿血样中视黄醇蛋白与维生素A的含量都明显低于正常婴幼儿的标准水平，从而为唇腭裂婴幼儿出生后的治疗与护理提出了指导意见。文章发表在最新一期的《口腔医学研究》杂志上。
该研究于2011年11月启动，北京大学口腔医学院共招募了23名年龄在2-3.5岁之间的婴幼儿志愿者。其中实验组纳入13名非综合征性唇腭裂婴幼儿，对照组纳入10名身体健康的婴幼儿。两组婴儿在年龄和性别上进行匹配，此外，所有对照组婴幼儿在研究开始前都进行了血常规的检查以确认其身体都处于健康状态，排除可能存在的干扰因素。
研究人员分别从这两组婴幼儿身上采集了血样，用鸟枪蛋白质组学的方法进行了检测与比较。结果显示，从这些血样中识别出的300多种蛋白质中，有超过50种的蛋白质在实验组与对照组的婴幼儿身上明显表现出了基因表达的不同。随后，实验人员在鸟枪蛋白组学方法分析的基础上，又用GO Analysis的方法对血样进行了检测与分析。
结果发现，用Go Analysis方法检测出的在两组婴幼儿身上表达水平不相同的蛋白质中，有43种与之前用鸟枪法蛋白质组学方法检测出的表达水平不相同的蛋白质相重叠。随后对两组血样进行的蛋白免疫印记检测则验证了上述两种检测手段的可靠性。根据以往的研究资料，在这超过50种的蛋白质中，视黄醇蛋白与唇腭裂疾病的发生存在着很大的关联。
研究结果表明，唇腭裂婴幼儿体内的视黄醇蛋白含量明显低于正常婴幼儿体内的含量。另据资料显示，视黄醇蛋白在人体内也是维生素A的转运因子，因此，作为维生素A的一种生物标记物，研究人员推测，唇腭裂婴幼儿体内的维生素A含量可能要低于正常婴幼儿体内的含量。随后，实验人员对两组血样进行的高性能液相色谱检测进一步证实了这一想法（图1）。
图1. 两组婴幼儿体内维生素A含量水平
以往研究显示，妇女在怀孕期间如果摄入体内的维生素A含量过低，会增加体内胎儿患唇腭裂的风险。而出生后的婴幼儿若体内维生素A的含量过低，则会对生长、发育、免疫、上皮分化和对体内其他细胞功能的调节造成不良影响。最近的调查也表明，体内维生素A的缺乏在全球范围内都是一个公共健康问题，100多个国家中大约10亿儿童的体内维生素A含量水平明显偏低。
鉴于维生素A在人体生长发育中的重要作用，结合此研究得出的结果，研究人员强调，唇腭裂婴幼儿在这方面应该得到更多的关注。
